医学遗传学是遗传学与医学相结合的一门边缘学科，是遗传学原理在医学领域中的应用。它是生物医学科学领域中发展较快的学科之一，尤其是在过去的十多年中，在国际人类基因组计划的推动下获得了迅猛的发展。目前，已被认识的遗传病的种类已有8000多种，基因诊断方法不断改进与完善，新的致病基因检出与定位日益迅速，基因治疗也从实验室进入临床应用。
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